Μεταλλαγμένο γονίδιο «μπλοκάρει» τον πόνο

Η ανακάλυψη του μπορεί να οδηγήσει σε νέου τύπου αναλγητικά
Ένα μεταλλαγμένο γονίδιο το οποίο προκαλεί σε έναν άνθρωπο πλήρη ανικανότητα να νιώσει φυσικό πόνο ανακάλυψε μια ομάδα γερμανών και βέλγων επιστημόνων. Η ανακάλυψη μπορεί να ανοίξει το δρόμο για την ανάπτυξη ενός νέου τύπου αναλγητικών φαρμάκων.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον Ίνγκο Κουρτ του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου της Ιένα στη Γερμανία συνέκριναν τα γονίδια της σπάνιας περίπτωσης ενός κοριτσιού που δεν πονάει καθόλου, με τα γονίδια των γονιών της που νιώθουν πόνο. Έτσι, βρήκαν το μεταλλαγμένο γονίδιο SCN11A, το οποίο ευθύνεται για την ιδιόμορφη νευροφυσιολογία του κοριτσιού.

Οι άνθρωποι αισθάνονται πόνο, επειδή διαθέτουν μια σειρά από ειδικούς κυτταρικούς (νευρωνικούς) υποδοχείς στο δέρμα τους και σε άλλα σημεία του σώματος, οι οποίοι μεταφέρουν τα αισθητήρια ερεθίσματα στο νωτιαίο μυελό και τελικά στον εγκέφαλο. Η συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη δρα με τρόπο τέτοιο που οι νευρώνες μπλοκάρουν τα ηλεκτρικά σήματα του πόνου.

Το συγκεκριμένο κορίτσι -του οποίου η ταυτότητα δεν αποκαλύφθηκε- εκ γενετής δεν νιώθει πόνο, κάτι που έχει ως συνέπεια να τραυματίζεται συχνά (κατάγματα, εκδορές, εγκαύματα κ.α.), επειδή δεν δέχεται προστατευτικά προειδοποιητικά σήματα μέσου του πόνου. Αφού οι ερευνητές, μετά τη συγκριτική ανάλυση του γονιδιώματός της με εκείνα των γονιών της, εντόπισαν την υπεύθυνη μετάλλαξη, έκαναν πειράματα με ποντίκια στα οποία έκαναν παρόμοια μετάλλαξη του ίδιου γονιδίου. Όπως επιβεβαίωσαν, αρκετά πειραματόζωα άρχισαν πλέον να τραυματίζονται πιο συχνά, επειδή δεν ένιωθαν πόνο.

Οι ερευνητές άρχισαν ήδη τη μελέτη για την ανάπτυξη νέων φαρμάκων κατά του πόνου.